El albinismo todavía se encuentra desatendido en términos de salud pública y derechos humanos. Actualmente, las personas con esta condición enfrentan diferentes adversidades, desde la falta de acceso a servicios de salud especializados hasta la discriminación y el estigma social. ¿Cómo se diagnóstica esta condición genética y cuáles son sus tratamientos?
¿Qué es el albinismo?
El albinismo es un grupo de trastornos genéticos hereditarios caracterizados por la ausencia total o parcial de melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos. Esta condición afecta a personas de todas las etnias y géneros, y se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen para que se manifieste en su descendencia.
A nivel mundial, se estima que una de cada 17.000 personas tiene algún tipo de albinismo. En Argentina, no existen estadísticas oficiales actualizadas, pero se calcula que alrededor de 2.500 personas viven con esta condición. Sin embargo, la falta de registros formales y políticas específicas dificulta el acceso a diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados.
En algunas regiones, como la localidad de Aicuña en La Rioja, se ha observado una prevalencia inusualmente alta de albinismo, lo que destaca la necesidad de estudios genéticos y políticas de salud pública adaptadas a contextos específicos, según indica la Dra. Lorena Jaime, dermatóloga infantil de DIM Centros de Salud.
Los efectos del albinismo en la salud
La ausencia de melanina no solo afecta la apariencia física, sino que también tiene implicancias significativas en la salud:
- Piel y cabello: La piel clara y el cabello blanco o rubio claro son característicos. La falta de pigmentación aumenta la sensibilidad al sol, elevando el riesgo de quemaduras solares y cáncer de piel si no se toman precauciones adecuadas.
- Visión: Las personas con albinismo suelen presentar problemas oculares como nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos), fotofobia (sensibilidad a la luz), estrabismo y disminución de la agudeza visual. Estos problemas pueden afectar significativamente la calidad de vida y la integración social.
Cómo se diagnostica y cuáles son los tratamientos del albinismo
El diagnóstico del albinismo se basa en la observación clínica y puede confirmarse mediante pruebas genéticas que identifican las mutaciones responsables. Aunque no existe una cura, el manejo adecuado incluye:
• Protección solar rigurosa: Uso de protectores solares de amplio espectro, ropa protectora y evitar la exposición al sol en horas pico.
• Atención oftalmológica: Evaluaciones regulares para monitorear y tratar problemas visuales.
• Apoyo psicológico y social: Para enfrentar el estigma y promover la inclusión en la sociedad.
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