El mayor análisis genético realizado hasta la fecha sobre la tartamudez demostró tener una base genética para este trastorno del habla. Esta es la principal conclusión que se desprende de un macroestudio publicado en la revista Nature Genetics y que empleó datos de más de un millón de personas.
Los hallazgos, destacan los investigadores, señalan un total de 48 genes asociados a la tartamudez, al tiempo que sugieren una arquitectura genética compartida entre este trastorno y otros como el autismo, la depresión y la musicalidad. "Nadie entiende realmente por qué alguien tartamudea, ha sido un completo misterio. Y esto se aplica a la mayoría de las patologías del habla y el lenguaje, que se han estudiado muy poco porque no requieren hospitalización, pero pueden tener consecuencias enormes en la calidad de vida de las personas”, indica señala Jennifer Below, líder del estudio y directora del Instituto de Genética de Vanderbilt (Estados Unidos).
El hallazgo podría conducir a una mejor comprensión de sus causas y reemplazar las ideas anticuadas sobre este trastorno, a menudo mantenidas por el público general y que contribuyen al estigma, según los investigadores.
Medio centenar de regiones genómicas diferentes
El trabajo, dirigido por investigadores del Instituto de Genética de Vanderbilt, en el estado de Tennessee, revela que hay 57 "regiones" o loci genómicos diferentes asociados a la tartamudez, los cuales pertenecen esos 48 genes. Estas firmas genéticas difieren entre hombres y mujeres, lo que podría estar relacionado con la tartamudez persistente frente a una tartamudez recuperada, señala Below, que también es profesora de Medicina en el Centro Médico de dicha universidad.
La tartamudez, caracterizada por repeticiones de sílabas y palabras, prolongaciones de sonidos y pausas entre palabras, es el trastorno de fluidez del habla más común, y afecta a unos 400 millones de personas en el mundo, según Below. "Necesitamos comprender los factores de riesgo de los rasgos del habla y el lenguaje para poder identificar a los niños a tiempo y brindar la atención adecuada a quienes la necesiten", agrega.
¿Por qué es tan relevante el presente estudio? El equipo de Below comenzó a explorar la genética de la tartamudez hace más de dos décadas. Trabajando con colegas de todo el mundo, se recogieron muestras de sangre y saliva para estudios genéticos de más de 1.800 personas con tartamudez como parte del llamado Proyecto Internacional de Tartamudez. Sin embargo, este no contaba con suficientes participantes que respaldaran conclusiones a gran escala, producido por la asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés). Ahí es donde entró en juego la compañía '23andMe Inc'.
De esta forma pudieron analizar los datos de 99.776 casos (personas que respondieron 'sí' a la pregunta sobre tartamudez) y 1.023.243 controles que respondieron 'no' que participaron en una encuesta llevada a cabo por este empresa. "Han existido cientos de años de ideas erróneas sobre las causas de la tartamudez, desde ideas sobre ser zurdo hasta traumas infantiles y madres autoritarias", subraya Below.
"En lugar de estar causada por defectos personales o familiares o por la inteligencia, nuestro estudio demuestra que la tartamudez está influenciada por nuestros genes", añade. Un trastorno con estigma Los jóvenes que tartamudean reportan un mayor acoso, una menor participación en clase y una experiencia educativa más negativa, y ese problema también puede afectar negativamente las oportunidades laborales, el rendimiento laboral percibido y el bienestar mental y social.
La tartamudez del desarrollo suele aparecer en niños de entre 2 y 5 años, y aproximadamente el 80 por ciento de ellos se recupera espontáneamente, con o sin la ayuda de un logopeda. Al principio afecta a un número casi igual de hombres y mujeres, después pero es más común en adolescentes y adultos varones. "Históricamente, hemos considerado la musicalidad, el habla y el lenguaje como tres entidades separadas, pero estos estudios sugieren que podría existir una base genética compartida: que la arquitectura cerebral que controla nuestra musicalidad, habla y lenguaje podría formar parte de una vía común”, indica la investigadora.
Con información de la Agencia Deutsche Welle.
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