La Fenilcetonuria, conocida como PKU, es una enfermedad poco frecuente que afecta a unas 700 personas en Argentina. Se trata de un error congénito del metabolismo, cuya detección a tiempo puede marcar la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente.
Qué es la PKU: cuáles son sus síntomas y consecuencias
La PKU es un trastorno metabólico hereditario que impide al organismo descomponer adecuadamente la fenilalanina (Phe), un aminoácido presente en la mayoría de los alimentos ricos en proteínas. Esta enfermedad afecta a los recién nacidos desde su primer día de vida, aunque no presenta síntomas visibles, es clave identificarla a tiempo y evitar consecuencias neurológicas graves.
En detalle, el problema se encuentra en que la enzima responsable de procesar la fenilalanina —un aminoácido presente en casi todas las proteínas, como la carne, la leche y el huevo— no funciona correctamente. Al no poder ser metabolizada, la sustancia se acumula en la sangre hasta volverse tóxica y dañina para el cerebro. Cuando esta sustancia se acumula, resulta tóxica para el sistema nervioso central, especialmente durante los primeros meses de vida.
Sin tratamiento, la PKU puede provocar las siguientes consecuencias severas:
- Retraso mental irreversible
- Déficit cognitivo
- Trastornos del desarrollo
- Problemas conductuales
- Convulsiones
- Movimientos anormales
- Síntomas compatibles con autismo.
Se trata de daños que pueden prevenirse si hay exposición prolongada a niveles elevados de fenilalanina. "Con un diagnóstico temprano y manejo adecuado (principalmente mediante una dieta estricta con restricción de fenilalanina y seguimiento especializado), es posible prevenir estos desenlaces y permitir un desarrollo cognitivo y físico normal”, remarcó el médico pediatra Hernán Diego Eiroa, matrícula nacional 94892.
El profesional, que admás es presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM), indicó que en Argentina la incidencia de PKU se ubica aproximadamente entre 1 caso por cada 15000 recién nacidos vivos, según los programas de pesquisa neonatal y otros estudios.
Cómo se diagnostica la PKU y cuál es su tratamiento
El diagnóstico de la PKU se obtiene a través de la pesquisa neonatal. El conocido como el test del talón, donde se le toma simplemente una gota de sangre al bebé. El procedimiento debe realizarse entre las 36 y 72 horas de vida del recién nacido para detectar la enfermedad y comenzar a tiempo el tratamiento.
La detección temprana puede marcar la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente. Un estudio reciente demostró que por cada semana de demora en comenzar el tratamiento se pueden perder hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual. Pasada esa ventana crítica, el daño neurológico puede volverse irreversible.
El especialista, de todas formas, señaló que a pesar de la pesquisa neonatal “aún se ven casos de pacientes que consultan tardíamente con las complicaciones neurológicas ya instauradas (irreversibles)”. Ya que diagnosticar sigue siendo un gran desafío.
El tratamiento suele ser dietético y farmacológico con el objetivo de mantener niveles adecuados de Phe en sangre. Sin embargo, puede ser un reto y es clave el control diario de los niveles de Phe (fenilalanina) en sangre.
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