El atlas humano es uno de los materiales más importantes para estudiar los órganos, los huesos y las células del cuerpo humano. Pero a partir de una nueva investigación, ahora permitirá interpretar mucho mejor los genes escritos en nuestro AND.
Durante muchos años se estudió al ADN como si fuera una secuencia de letras, ya que el Proyecto Genoma Humano permitió leer ese texto completo y conocer los aproximadamente 3000 millones de caracteres que componen la información genética de una persona.
Sin embargo, esa lectura estaba limitada al mostrar qué decía un genoma, pero no cómo se organizaba dentro de las células ni cómo se activaban o desactivaban sus instrucciones.
Cómo es el nuevo atlas humano
Basado en el análisis de más de 86.000 células pertenecientes a 16 tejidos humanos, investigadores del Instituto Salk, California, desarrollaron un nuevo atlas humano que cartografía, célula por célula, tanto el plegamiento tridimensional del ADN como las modificaciones químicas (epigenéticas) que experimenta debido a la influencia del ambiente.
El Instituto Salk puso el nuevo recurso a disposición del público de manera gratuita, incluido su uso para el entrenamiento de modelos de inteligencia artificial. El trabajo publicado en la revista Science fue liderada por Jingtian Zhou junto con investigadores del Salk, el Arc Institute y otros centros de investigación.
Además, Science y Science Advances publicaron ocho trabajos derivados del programa 4D Nucleome (NIH 4DN), impulsado por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH), cuyo objetivo es comprender cómo el genoma se organiza en el espacio y en el tiempo para regular la expresión de los genes tanto en condiciones de salud como de enfermedad.
¿Cómo fue el trabajo de investigación?
Los investigadores analizaron 86.689 células de 16 tejidos humanos, identificaron 35 grandes tipos celulares y 206 subtipos, y pusieron toda la información a disposición de la comunidad científica.
La nueva información incorporada permite comprender que todas las células del organismo contienen el mismo ADN, pero las neuronas funcionan de manera distinta a la de una célula muscular o a una célula del páncreas. Entonces, la diversidad no depende sólo de la secuencia genética, sino también de mecanismos que determinan qué genes se activan y cuáles permanecen silenciados.
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"Estos estudios muestran cuán rápidamente ha madurado esta disciplina: hoy es posible pasar del análisis de una sola célula al mapeo de la arquitectura del genoma en el cerebro que envejece, en la enfermedad de Alzheimer, en el corazón y en el sistema inmunológico", explicó el genetista Giuseppe Novelli, de la Universidad de Roma Tor Vergata, a la agencia de noticias ANSA.
La innovación del atlas humano
Uno de los mecanismos relevantes del estudio es la forma en que el ADN se pliega dentro del núcleo celular. Aunque se presenta como una larga cadena lineal, en realidad se dobla y se organiza de manera compleja en el espacio, acercando regiones que puede estar alejadas entre sí en la secuencia genética.
Otro de los mecanismos corresponde a la denominada metilación del ADN, un proceso por el cual las pequeñas marcas actúan como señales que pueden ayudar a activar o desactivar genes específicos.
Ambos mecanismos fueron medidos de forma simultánea en las mismas células. Hasta el momento, los científicos solían estudiar por separado la organización tridimensional del genoma y las modificaciones epigenéticas.
Lo novedoso del trabajo es que ambos sistemas fueron medidos simultáneamente en las mismas células. Hasta ahora, los científicos solían estudiar por separado la organización tridimensional del genoma y las modificaciones epigenéticas. Este atlas permite observar cómo interactúan ambos mecanismos en todo el cuerpo humano.
“Este estudio amplía nuestra comprensión de la diversidad de la metilación del ADN y de la estructura de la cromatina, y ofrece una referencia extensa para explorar la regulación génica en la salud y la enfermedad”, concluyeron los autores.
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