Por primera vez, una medicación diseñada específicamente para tratar la acondroplasia -la forma más común de displasia esquelética- está disponible comercialmente en Argentina. Se trata de vosoritida, una droga de última generación que promete modificar el curso de esta enfermedad genética poco frecuente, que afecta a cerca de 250 mil personas en el mundo y a unos 18 niños por año en el país. En Argentina, hasta hace poco solo se accedía a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM).
La acondroplasia se caracteriza por una estatura baja, crecimiento óseo desproporcionado y múltiples comorbilidades: desde compresión de la médula espinal y otitis crónica hasta dificultades respiratorias, obesidad y problemas dentales. Más del 80% de los casos se presentan en hijos de padres sin antecedentes, como resultado de una mutación espontánea en el gen responsable del crecimiento.
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En qué consiste el medicamento
Desarrollada por BioMarin Pharmaceutical tras más de una década de investigación, vosoritida no solo mejora la velocidad de crecimiento anualizada (VCA), sino que también reduce el impacto de las comorbilidades asociadas. Hasta ahora, los tratamientos se enfocaban en las consecuencias de la enfermedad. Esta nueva droga, en cambio, apunta directamente a la causa molecular.
Julieta De Víctor, jefa del servicio de Genética del Hospital Eva Perón, enfatizó que "por primera vez, podemos ofrecerle a los niños y a sus familias una medicación dirigida a cambiar patrones que aparecían como infranqueables. No es la cura, pero representa un avance importantísimo”.
Por su parte, Florencia Pabletich, del Hospital Privado Universitario de Córdoba, destacó el impacto emocional y social: “Cada control refleja no solo una mejora en el crecimiento, sino un crecimiento en sentido amplio: biológico, emocional y social”.
Cómo funciona el tratamiento
La vosoritida se administra mediante una inyección subcutánea diaria, indicada para niños desde los 4 meses hasta el cierre de los cartílagos de crecimiento (entre los 16 y 18 años). Ya fue aprobada en Estados Unidos, Europa, Japón, Australia y Brasil, y más de 3.800 pacientes en 55 países iniciaron el tratamiento.
En Argentina, hasta hace poco solo se accedía a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM). Desde hoy, está disponible comercialmente, lo que facilitará el acceso para las familias.
MÁS INFO
Andrea Fraschina, presidenta de ACONAR, celebró la aprobación: “Representa una oportunidad concreta de acceso a un tratamiento que puede mejorar la calidad de vida de muchos niños y adolescentes”. Mientras que María Laura Fragnito, mamá de Santi y fundadora de Acondroser, puso el foco en la dimensión humana: “Nuestro mayor temor era frente a la ‘cultura bufonesca’ que todavía existe y conlleva a la discriminación y exclusión. Esta cruel realidad impacta de lleno en la vida de los niños”.
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