La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria, que puede afectar profundamente el desarrollo neurológico de quienes la padecen. Si bien puede ser tratada es grave y por eso es necesario detectarla a tiempo. ¿Por qué es fundamental la pesquisa neonatal en estos casos?
La fenilcetonuria (PKU), una enfermedad poco frecuente con consecuencias prevenibles
La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo que impide que el organismo degrade correctamente un aminoácido llamado fenilalanina (abreviado Phe o F), presente en las proteínas. Esta falla se debe a la ausencia o mal funcionamiento de la enzima, la fenilalanina hidroxilasa, que normalmente transforma la fenilalanina en tirosina. Cuando esta conversión no ocurre, la fenilalanina se acumula en el cerebro y en la sangre, siendo tóxica para el sistema nervioso central, especialmente en las etapas iniciales del desarrollo infantil.
La exposición prologonda puede provocar: retraso mental irreversible, déficit cognitivo, trastornos del desarrollo psicomotor, problemas conductuales, trastornos de atención y memoria, convulsiones y movimientos anormales y síntomas compatibles con autismo. Además, la falta de tirosina (derivada normalmente de la conversión de fenilalanina) también compromete la producción de neurotransmisores clave como la dopamina, norepinefrina y serotonina.
En Argentina padecen esta enfermedad alrededor de 700 personas. Una gotita de sangre del talón del bebé puede marcar la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente. La PKU es de herencia autosómica recesiva, es decir, que para que un bebé nazca con la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen mutado.
En el Cono Sur, la prevalencia es relativamente elevada. Uno de cada 15.000 recién nacidos puede verse afectado. Esto incluye tanto las formas más severas (clásicas) como las más leves de la enfermedad. También aclara que esta frecuencia es similar a la de países como España, Italia, Estados Unidos y Chile.
¿Cómo se diagnostica la PKU?
A mediados del siglo XX, el Dr. Robert Guthrie, un bacteriólogo y médico estadounidense desarrolló el primer test para detectar la PKU en recién nacidos, utilizando una técnica simple, económica y efectiva: una muestra de sangre del talón, colocada en un papel de filtro, que permitía identificar la enfermedad antes de que produjera daño neurológico irreversible. Conocido como “Test de Guthrie”, el procedimiento marcó el inicio de los programas de pesquisa neonatal en todo el mundo y con el tiempo, este test fue ampliado para incluir otras patologías. Hoy screening o la pesquisa neonatal puede detectar varias enfermedades, entre ellas la PKU, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística.
El screening debe realizarse entre las 36 y 72 horas de nacido, ya que tomar la muestra antes de tiempo puede dar falsos negativos. Lo mismo puede ocurrir si la muestra está mal tomada o si el niño nace en el hogar y no se realiza el test en tiempo y forma. Es fundamental que la muestra se tome cuando el metabolismo del recién nacido está activo, permitiendo así detectar niveles anormales de fenilalanina.
Un estudio realizado recientemente demuestra que por cada semana de retraso en el inicio del tratamiento se pueden perder hasta 4 puntos de coeficiente intelectual. Por eso es vital iniciar el tratamiento lo antes posible. Después de esa ventana, los daños pueden volverse irreversibles.
Los síntomas neurológicos de esta enfermedad poco frecuente
La especialista Chiesa explicó que los síntomas neurológicos de la PKU no tratada pueden parecerse a los del autismo y, en muchos casos, los niños con PKU tardíamente diagnosticada han sido considerados erróneamente como autistas. "Esto se debe a síntomas compatibles como las conductas repetitivas, ausencia de lenguaje, “rocking" (balanceo repetitivo), falta de contacto visual o respuesta emocional", señaló Ana Chiesa, médica pediatra y endocrinóloga MN 58207.
La especialista apuntó: "Muchos de estos síntomas desaparecen con el tratamiento, especialmente si no ha pasado demasiado tiempo. Incluso en algunos casos de daño neurológico moderado, la adherencia al tratamiento puede mejorar significativamente la conducta y la calidad de vida”. Y subrayó que “todo niño con diagnóstico de autismo debería ser evaluado con estudios metabólicos, ya que la PKU es una de las causas tratables de autismo secundario”.
¿Cuál es el tratamiento de la PKU?
“La PKU no tiene cura, pero sí tiene tratamiento", destacó Chiesa. Lo cierto es que los pacientes con PKU correctamente diagnosticados y tratados pueden estudiar, trabajar y formar una familia.
Sin embargo, una falla en la detección o tratamiento temprano puede condenar a una persona a vivir con discapacidad severa, con un impacto devastador para el paciente, su familia y el sistema de salud. Un caso ejemplar evidencia que una muestra mal tomada al nacer derivó en un diagnóstico tardío, con daño cerebral irreversible. Ese niño podría haber tenido una vida completamente normal si se hubiese actuado a tiempo.
El tratamiento se basa en tres pilares fundamentales:
- Dieta estricta y controlada en fenilalanina, limitando la ingesta de proteínas naturales que se indican en cantidades pautadas en forma individual
- Fórmulas especiales que proveen aminoácidos esenciales sin fenilalanina deben ser consumidas hasta 4 veces al día, de por vida, y aseguran el crecimiento y desarrollo del paciente
- Alimentos bajos en fenilalanina, necesarios para mantener una dieta equilibrada y segura.
La especialista Chiesa explicó que “no todas las personas afectadas tienen el mismo grado de alteración". "Existen formas más leves y otras más severas. Esta variabilidad depende de cuán funcional sea la enzima hepática encargada de transformar la fenilalanina en tirosina. Desde individuos cuya cocina metabólica está completamente inactiva hasta quienes tienen un funcionamiento parcial, la tolerancia a las proteínas varía y por eso el tratamiento debe ser personalizado”, remarcó.
Acceder a los alimentos bajos en fenilalanina suele ser difícil, con coberturas insuficientes por parte de obras sociales y prepagas. Sobre lo que la especialista señaló: “Una sociedad que decide buscar a quienes nacen con una condición tratable como la PKU, tiene la obligación de acompañarlos siempre. No se trata solo de dar un resultado de laboratorio, sino de garantizar vida, dignidad y oportunidad”.
El tratamiento y seguimiento de la fenilcetonuria requiere de un equipo interdisciplinario altamente especializado que no solo se ocupe del diagnóstico y el tratamiento médico, sino también del acompañamiento integral del paciente y su familia a lo largo de toda la vida. Entre los profesionales que lo integran se encuentran los médicos especialistas como endocrinólogos pediátricos y clínicos: lideran el diagnóstico, la interpretación de análisis, la toma de decisiones terapéuticas y el seguimiento general del estado clínico; neurólogos: evalúan el desarrollo neurológico, especialmente en pacientes que presentan o han presentado síntomas cognitivos o conductuales y pediatras generales (en seguimiento temprano): acompañan en los controles básicos del desarrollo infantil.
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