Un avance científico podría revolucionar la forma en que se diagnostican enfermedades graves como el cáncer. Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) presentaron un método llamado MethylScan que analiza fragmentos de ADN que circulan en la sangre para detectar múltiples tipos de cáncer, enfermedades hepáticas y daños en otros órganos.
Este test se basa en el estudio del ADN libre (cfDNA), que son pequeños fragmentos que se liberan al torrente sanguíneo cuando las células mueren. Según Zhou Xianghong, uno de los autores del estudio, “cada día mueren entre 50.000 y 70.000 millones de células en nuestro cuerpo. No desaparecen sin más, su ADN pasa al torrente sanguíneo. Eso significa que ya tenemos información de todos nuestros órganos circulando en la sangre”.
A diferencia de otros métodos que buscan mutaciones genéticas específicas, MethylScan examina los patrones de metilación del ADN, unas marcas químicas que regulan la actividad genética y cambian cuando las células se vuelven cancerosas o están enfermas. Como explica Wenyuan Li, otro investigador de UCLA, “la metilación del ADN refleja el estado de salud de un tejido celular y nos da mucha información”.
Uno de los principales desafíos era que la mayoría del ADN libre en sangre proviene de células normales, generando un “ruido de fondo” que dificulta detectar las señales de tumores en etapas tempranas. Para superar esto, el equipo desarrolló una técnica que elimina selectivamente los fragmentos de ADN no metilados antes de su análisis, reduciendo costos y aumentando la sensibilidad del test.
Para validar el método, se analizaron muestras de sangre de 1061 personas, incluyendo pacientes con cáncer de hígado, pulmón, ovario y estómago, así como personas con diversas enfermedades hepáticas y participantes sanos. Aplicando algoritmos de aprendizaje automático, lograron detectar cáncer con una especificidad del 98 % y una sensibilidad cercana al 63 % en todas las etapas.
En la vigilancia del cáncer de hígado, especialmente en pacientes de alto riesgo como aquellos con cirrosis, MethylScan detectó casi el 80 % de los casos con una tasa de falsos positivos menor al 10 %. Además, los patrones de metilación permitieron identificar el tejido de origen del daño, funcionando como un “radar de salud” que alerta cuando órganos como el hígado o los pulmones están afectados, incluso sin un diagnóstico previo.
¿Qué falta para que el nuevo test salga a la venta?
El test aún no está comercializado, pero su precio estimado sería de alrededor de 20 dólares, lo que lo convertiría en una herramienta accesible para el diagnóstico temprano y exhaustivo de diversas enfermedades. Los investigadores destacan que se necesitan más ensayos para confirmar su eficacia, pero consideran que representa un paso importante hacia un único análisis de sangre capaz de detectar un amplio espectro de patologías.
“Es un avance emocionante que nos acerca al sueño de lograr un único análisis de sangre para la detección universal de enfermedades”, concluyeron los científicos de UCLA.
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