El síndrome de CHARGE (SC) se trata de una afección congénita poco frecuente que afecta a un bebé de cada 150.000 nacimientos en todo el mundo. Cuáles son sus síntomas y sus causas.
¿Qué es el síndrome de Charge?
El síndrome CHARGE es una afección genética que afecta muchas partes del cuerpo de un bebé, como el corazón, los nervios, los genitales, los ojos y los oídos. El nombre es un acrónimo de los síntomas más comunes (en inglés) asociados con la enfermedad.
Los niños diagnosticados con esta enfermedad presentan rasgos faciales únicos y síntomas específicos que facilitan su diagnóstico. Cada persona con síndrome de CHARGE presenta características únicas y no hay dos personas iguales. Las anomalías que produce esta afección pueden aparecer prenatalmente y afectar al niño de diversas maneras, incluso durante muchos años posteriores.
Así, habitualmente las personas que tiene esta afección presentan:
- Coloboma y anomalías de los nervios craneales del ojo: falta de tejido en el ojo que parece una muesca en el iris, genera dificultad para el equilibrio y la coordinación.
- Afecciones cardíacas: los problemas cardíacos congénitos incluyen tetralogía de Fallot, defecto del tabique ventricular, defecto del canal auriculoventricular y/o anomalías del arco aórtico.
- Atresia de las coanas : paso nasal estrecho o bloqueado que provoca dificultades respiratorias y apnea durante el sueño
- Restricción del crecimiento y desarrollo: el niño o niña puede presentar dificultades o tardas más en alcanzar los objetivos de altura y peso para su edad.
- Anomalías genitales: los bebés varones nacen con un pene pequeño (micropene) y/o testículos no descendidos (criptorquidia).
- Anormalidades del oído: las anormalidades incluyen orejas que sobresalen o carecen de lóbulos y problemas de audición que conducen a la sordera
- Rasgos faciales:
- Cara cuadrada.
- Frente ancha.
- Cejas arqueadas.
- Ojos grandes.
- Párpados caídos ocasionales.
- Puente nasal prominente.
- Fosas nasales gruesas.
- Boca pequeña.
- Barbilla pequeña ocasional.
- Cara asimétrica (desigual).
Cuáles son las causas del síndrome de CHARGE
Esta afección se produce por una mutación genética del gen CHD7. Este le da instrucciones a las células para que produzcan una proteína que empaqueta el ADN en los cromosomas (cromatina), la cromatina puede ajustar el tamaño y la forma del ADN, ya sea compacto o flexible (expresión) para satisfacer las necesidades de cada cromosoma. Las personas que tienen el síndrome no producen las suficientes proteínas, lo que provoca los síntomas de la enfermedad.
También hay ciertas excepciones, donde las personas diagnosticadas no presentan una mutación en el gen CHD7, sino que presentan una mutación en otro gen de su ADN. Si una persona presenta características sospechosas de SC, se puede realizar una prueba genética para confirmar el diagnóstico. Además, se pueden realizar otras pruebas.
Síndrome de CHARGE: cuáles son sus tratamientos
Si bien depende de cada paciente específico, el tratamiento es sintomático, es decir, busca aliviar los síntomas que sufren las personas que tiene esta afección. Entre los diferentes tratamientos se podrían encontrar:
- Cirugía para reparar labio hendido o paladar hendido, también para tratar problemas cardíacos o atresia.
- Realizar terapia, ya sea ocupacional, física o del habla para que el niño aprenda hábitos de alimentación positivos o pueda enfrentar desafíos del habla y el lenguaje.
- Agregar una sonda de alimentación para ayudar a que el paciente coma hasta que aprenda a tragar.
- Uso de un ventilador o una máquina CPAP para mejorar las dificultades respiratorias o la apnea del sueño.
- Uso de audífonos o implantes para solucionar la pérdida auditiva.
- Tomar medicamentos para tratar síntomas específicos.
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