El Hospital Germans Trias de España comenzó a administrar un nuevo medicamento que marca un hito en el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) genética. Se trata de Tofersen, el primer fármaco aprobado en Europa en tres décadas capaz de aumentar la fuerza muscular y preservar la capacidad respiratoria en pacientes afectados por esta enfermedad neurodegenerativa.
Actualmente, el tratamiento se aplica a un paciente de 44 años diagnosticado con ELA debido a una mutación del gen SOD1, que representa aproximadamente el 2% de los casos y es la segunda causa más común de ELA hereditaria en la región. Este subgrupo de pacientes ahora cuenta con una opción terapéutica que modifica el curso habitual de la enfermedad.
La Agencia Europea del Medicamento autorizó el uso compasivo de Tofersen en 2024, y recientemente el Ministerio de Sanidad respaldó su aplicación y financiamiento dentro del sistema público de salud. Míriam Almendrote, especialista del Germans Trias, destacó que "aunque no es una cura, el fármaco puede modificar la evolución de la enfermedad en un subgrupo concreto de pacientes".
Los ensayos clínicos internacionales con Tofersen evidenciaron que el medicamento ralentiza la pérdida funcional, ayuda a conservar la fuerza muscular y mantiene la capacidad respiratoria en personas con ELA-SOD1. En la fase de extensión del estudio, un cuarto de los pacientes mostró mejoras tempranas en su funcionalidad, un dato alentador considerando la rapidez con la que avanza esta patología.
Cómo se aplica la nueva droga contra la ELA
La administración de Tofersen requiere un procedimiento complejo: se aplica mediante punciones lumbares, con tres dosis iniciales cada 15 días y luego dosis mensuales. Este proceso demanda coordinación entre los servicios de Neurología, Anestesiología, Farmacia Hospitalaria y el Hospital de Día, reflejando el enfoque multidisciplinar necesario para garantizar la seguridad y calidad del tratamiento.
La esclerosis lateral amiotrófica es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en Cataluña, solo superada por la demencia y el Parkinson. Afecta las neuronas motoras encargadas del movimiento voluntario, provocando una degeneración acelerada en la corteza cerebral, el tronco encefálico y la médula espinal.
Esta progresión genera debilidad y atrofia muscular que terminan en parálisis, impactando funciones básicas como la movilidad, la deglución, el habla y la respiración. La calidad de vida y autonomía de quienes la padecen se ven gravemente afectadas, con una carga emocional y social significativa para pacientes y familiares. La esperanza de vida tras el diagnóstico suele ser de tres a cinco años, y hasta ahora no se contaba con tratamientos curativos efectivos.
En este contexto, el inicio del tratamiento con Tofersen en pacientes con ELA-SOD1 representa un avance prometedor. Almendrote enfatizó que "abre la puerta a una nueva etapa en el tratamiento de esta patología", generando esperanza para quienes enfrentan este diagnóstico.
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