Un equipo de especialistas del CONICET, la Fundación Instituto Leloir (FIL) y el Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA) logró identificar alteraciones significativas en siete pequeños metabolitos en pacientes con epilepsia, tras analizar muestras de sangre antes y después de una crisis mediante resonancia magnética nuclear (RMN). Este descubrimiento abre la puerta a futuros tratamientos personalizados y al desarrollo de kits de diagnóstico rápido para esta enfermedad.
La epilepsia afecta a cerca de 50 millones de personas en todo el mundo, y aunque existen medicamentos anticonvulsivos efectivos, alrededor del 30% no responden a ellos. Por eso, médicos y científicos buscan entender mejor los mecanismos detrás de esta patología para mejorar los tratamientos actuales y aliviar el impacto psicológico, social y económico que genera.
En este contexto, el estudio liderado por Martín Arán, investigador del CONICET en el Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires (IIBBA) y director del área de Resonancia Magnética Nuclear de la FIL, comparó la sangre de 32 pacientes epilépticos con la de 28 personas sanas. Encontraron 14 metabolitos alterados entre ambos grupos y, más importante aún, 7 metabolitos cuyos niveles variaban notablemente en los pacientes antes y después de una crisis.
Los metabolitos son productos de las reacciones químicas que ocurren en las células y pueden medirse en sangre para detectar enfermedades o evaluar respuestas a tratamientos. Entre los compuestos destacados se encuentran hipurato, piroglutamato e isovalerato, menos conocidos que la glucosa o el colesterol, pero con un papel crucial en el estudio.
Avances para la creación de un kit para diagnosticar epilepsia
El neurólogo Juan Carlos Avalos, coautor del trabajo, destacó: “Si bien para validar nuestras conclusiones hay que aumentar el número de casos, la estadística arrojó números tan fuertes que es imposible no ilusionarse. Realmente no esperaba esos resultados”. Además, imagina un futuro donde un kit permita en urgencias diagnosticar si una persona que perdió la conciencia sufrió una crisis epiléptica, algo que hoy no existe.
El estudio se realizó en un entorno controlado, la unidad de videoelectroencefalograma del HIBA, donde los pacientes estaban monitoreados electrofisiológicamente de forma continua. Esto permitió confirmar el diagnóstico y comparar los perfiles metabólicos en estado basal y post crisis con gran precisión, explicó Avalos.
Gracias a este enfoque, los investigadores detectaron patrones únicos de metabolitos que aumentan o disminuyen tras la crisis en un mismo paciente, confirmando la existencia de biomarcadores específicos para la epilepsia. “Eso es genial, porque nos permite hacer el análisis comparativo”, subrayó Avalos.
La metabolómica, disciplina que estudia todos los metabolitos en un sistema biológico bajo ciertas condiciones, se realizó con RMN de alto campo (600 MHz) en la FIL. Según Arán, esta técnica ofrece una preparación sencilla, análisis en condiciones próximas al estado original y una cuantificación directa y reproducible, ventajas que favorecen resultados confiables.
Los investigadores valoraron especialmente el trabajo conjunto entre la ciencia básica y la clínica. Avalos afirmó: “Es un verdadero privilegio poder juntar investigadores con un médico que atiende pacientes. No todo el mundo lo puede hacer”. Pellizza, coautor y biólogo, agregó que publicar una investigación clínica representó un salto importante para ellos.
De cara al futuro, el equipo busca ampliar la cantidad de pacientes y sumar otros centros para validar el estudio a mayor escala. “Y que finalmente todo eso dé por resultado un kit. Sería genial involucrar a la industria para desarrollarlo en conjunto”, concluyó Avalos, con la esperanza de transformar estos hallazgos en herramientas concretas para la epilepsia.
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