Investigadores de la Unidad de Conocimiento Traslacional Patagónica Hospitalaria (UCTHP-CONICET), ubicada en el Hospital SAMIC de El Calafate, formaron parte de un estudio internacional que detectó una variante genética vinculada a una mejor recuperación en pacientes que sufrieron un accidente cerebrovascular (ACV).
La investigación, publicada en la revista Stroke de la Asociación Americana del Corazón, analizó cerca de 800 historias clínicas de pacientes atendidos en hospitales españoles entre 2000 y 2018. El foco estuvo en variantes poco frecuentes del gen VNN2, que parecen desempeñar un papel fundamental en la regulación de la inflamación luego de un ACV.
Este gen codifica una proteína involucrada en el movimiento de los neutrófilos, células esenciales del sistema inmune, y en procesos relacionados con el estrés oxidativo. Las variantes identificadas podrían modificar la estructura o estabilidad de dicha proteína, disminuyendo la inflamación cerebral y favoreciendo una recuperación más rápida.
Los detalles de la investigación
El Dr. Carlos David Bruque, director de la UCTHP-CONICET y especialista en genética molecular humana, explicó en diálogo con FM Dimensión: “Nosotros somos expertos en analizar y procesar los datos con las estructuras de las proteínas. Evaluamos las distintas variantes en los genes, vimos por modelos matemáticos e informáticos cómo afectaban a las proteínas y dijimos: este es el responsable”.
Gracias a esos análisis, el equipo de El Calafate logró identificar al gen VNN2 como el principal asociado a una mejor evolución clínica tras un ACV. “Este descubrimiento abre una ventana enorme para tratamientos, diagnóstico y desarrollo de nuevos fármacos”, agregó Bruque, destacando el potencial impacto del hallazgo.
Además del Dr. Bruque, participaron en la investigación los profesionales Sofía De la Fuente y Martín Cifuentes, quienes colaboraron en el análisis de variantes y continúan desarrollando proyectos relacionados con la genética de enfermedades neurológicas.
El accidente cerebrovascular es una de las causas principales de muerte y discapacidad a nivel global. En Argentina, según datos del Ministerio de Salud, se registran entre 100.000 y 126.000 casos por año, de los cuales aproximadamente el 75% corresponde a ACV isquémico, provocado por la obstrucción de arterias cerebrales.
De quienes sobreviven, muchos padecen secuelas permanentes que afectan su calidad de vida. Por eso, identificar factores genéticos que influyan en la recuperación representa un paso clave para diseñar tratamientos personalizados y mejorar los resultados clínicos.
La UCTHP-CONICET, radicada en el Hospital SAMIC de El Calafate, forma parte del Plan Nacional de Investigación Traslacional en Salud y se especializa en áreas como virología, inmunología, oncología molecular y genética molecular humana. Su misión es generar conocimiento científico con impacto directo en la salud regional.
En palabras del Dr. Bruque, “Desde El Calafate, estamos en la punta del conocimiento, desarrollando ciencia de calidad y aportando desde la Patagonia a investigaciones que pueden cambiar la vida de millones de personas”. Este trabajo pone a la región en el mapa de la investigación genética aplicada a la medicina moderna.
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